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 Le matériel génétique

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المساهمات : 273
تاريخ التسجيل : 14/07/2010

مُساهمةموضوع: Le matériel génétique   الثلاثاء يوليو 20, 2010 1:55 pm

ADN et ARN: fonctions
ADN et ARN: structure
La double hélice

Le chromosome
Division cellulaire


ADN et ARN : Fonctions
Il existe deux types d'acides nucléiques : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et l'acide ribonucléique (ARN). Ces molécules permettent aux organismes de reproduire leur équipement complexe d'une génération à l'autre. Unique en son genre, l'ADN fournit les directives pour sa propre réplication; cette ''reproduction moléculaire'' est à la base de la continuité de la vie.

L'ADN constitue le matériel héréditaire que les organismes se transmettent au fil des générations. Très longue, la molécule d'ADN porte des milliers de gènes. Chaque gène occupe une position spécifique le long de la molécule (locus). Lorsqu'une cellule se divise, son ADN est copié et transmis à la génération suivante. Les instructions qui dirigent toutes les activités de la cellule sont encodées dans la structure de l'ADN. Cependant, l'ADN ne participe pas directement aux opérations de la cellule; seules les protéines exécutent les programmes dictés par l'ADN.
Exemple : C'est la protéine nommée hémoglobine et non l'ADN qui transporte l'oxygène dans le sang; l'ADN, lui, spécifie la structure de l'hémoglobine.

L'ARN sert d'intermédiaire dans la circulation de l'information génétique de l'ADN aux protéines. Bien que chaque gène d'une molécule d'ADN emmagasine les instructions codées pour la synthèse d'une protéine spécifique, il ne fabrique pas réellement la protéine. Le gène dirige plutôt la synthèse d'un type d'ARN appelé ARN messager (ARNm). La molécule d'ARNm intéragit avec la machinerie de la synthèse protéique pour diriger la production d'un polypeptide.





CIRCULATION DE L'INFORMATION GÉNÉTIQUE :
ADN vers ARN vers PROTÉINE
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ADN et ARN : Structure
Les nucléotides, c'est-à-dire les monomères des acides nucléiques sont eux-mêmes constitués de trois composantes moléculaires plus petites : une base azotée purique (Adénine et Guanine) ou pyrimidique (Cytosine, Thymine et Uracile), un pentose (ribose ou désoxyribose) et un groupement phosphate. Les polynucléotides sont composés d'une chaîne de nucléotides. En effet, le groupement phosphate de chaque nucléotide est lié au pentose du nucléotide suivant. Le polymère est donc constitué d'un squelette régulier formé d'une succession de pentoses et de groupements phosphate, le pentose portant l'une des bases azotées comme chaîne latérale. Dans un polynucléotide d'ARN, le ribose se lie à l'uracile et non à la thymine, exclusive à l'ADN. Par contre, les trois autres bases azotées se lient autant au pentose de l'ADN qu'à celui de l'ARN.



Réplication de la double hélice d'ADN La double hélice
Les molécules d'ADN des cellules se composent en fait de deux chaînes de polynucléotides enroulées en spirale autour d'un axe imaginaire pour former une double hélice. James Watson et Francis Crick, au cours de leurs travaux de recherche à l'Université de Cambridge, ont été les premiers, en 1953, à proposer la double hélice comme structure tridimensionnelle de l'ADN. Les deux squelettes pentose-phosphate se trouvent sur les bordures extérieures de l'hélice, alors que les bases azotées se font face à l'intérieur de l'hélice et s'apparient par des liaisons hydrogène. Les deux chaînes de polynucléotides, appelées brins, demeurent attachées ensemble grâce à ces liaisons hydrogène. La majorité des molécules d'ADN sont très longues (plusieurs millimètres) et possèdent des milliers ou même des millions de paires de bases reliant les deux chaînes. Une longue molécule d'ADN représente à elle seule un grand nombre de gènes, dont chacun occupe un segment particulier de la double hélice.

Dans la double hélice, chacune des bases azotées a un complément exclusif : l'adénine (A) forme toujours une paire avec la thymine (T), et la guanine (G) forme toujours une paire avec la cytosine (C).

Règle d'appariement : A-T et G-C

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Le chromosome



Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans le noyau des cellules. Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé de façon très complexe; la double hélice qu'il forme constitue la structure du chromosome. En dehors des périodes de division cellulaire, les chromosomes sont trop effilés et entremêlés pour qu'on puisse les distinguer individuellement. Au microscope photonique comme au microscope électronique, leur enchevêtrement apparaît comme une masse de matière colorée qu'on appelle chromatine. Les chromosomes deviennent distincts seulement lorsqu'ils se condensent et s'épaississent, au moment où le noyau se prépare à la division.
Chaque chromosome comprend une très longue molécule d'ADN représentant des milliers de gènes. C'est précisément grâce à ce regroupement des gènes en chromosome que la réplication et la distribution d'un nombre aussi élevé de gènes réussit. L'ADN est associé à diverses protéines qui maintiennent la structure du chromosome et concourent à la régulation de l'activité des gènes.

Chaque espèce eucaryote possède un nombre caractéristique de chromosomes. La cellule humaine, par exemple, contient 46 chromosomes dans son noyau (cellules somatiques), exception faite des cellules sexuelles (l'ovule et le spermatozoïde), qui en contiennent seulement 23. Les cellules qui contiennent 46 chromosomes ont en fait 23 paires de chromosomes. Les chromosomes d'une même paire ont la même longueur, présentent le même arrangement de bandes et ont leur centromère situé au même endroit; on les appelle chromosomes homologues. Les deux chromosomes de chaque paire portent des gènes qui déterminent les mêmes caractères héréditaires. Par exemple, si un gène déterminant la couleur des yeux occupe un certain locus sur un chromosome donné, alors l'homologue de ce chromosome portera lui aussi, au même locus, un gène pour la couleur des yeux.
Dans les cellules somatiques humaines, la règle des chromosomes homologues connaît une exception importante : les deux chromosomes distincts que l'on appelle X et Y. La femme possède une paire de chromosomes homologues (XX) alors que l'homme a un chromosome X et un Y (XY). Comme ce sont les chromosomes X et Y qui déterminent le sexe de l'individu, on les nomme chromosomes sexuels. Les autres chromosomes sont appelés autosomes.
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Division cellulaire
La présence de paires de chromosomes dans notre caryotype est le résultat de notre origine sexuée. Chacun de nos parents nous transmet un chromosome de chaque paire. Ainsi, les 46 chromosomes de nos cellules somatiques constituent en fait deux jeux de 23 chromosomes, soit un jeu paternel et un jeu maternel. Les cellules reproductrices, ou gamètes, possèdent 23 chromosomes; 22 autosomes et un chromosome sexuel soit X, soit Y. Les cellules qui ne possèdent qu'un jeu de chromosome sont appelées cellules haploïdes (1n). La fécondation d'un ovule avec un spermatozoïde donne un œuf fécondé que l'on nomme zygote qui contient deux jeux haploïdes de chromosomes dont les gènes représentent les lignées paternelle et maternelle. Le zygote et toutes les autres cellules qui possèdent deux jeux de chromosomes sont des cellules diploïdes (2n). La division cellulaire des gamètes a recours à un processus qui réduit de moitié le nombre de chromosomes des gamètes, ce qui permet de conserver le nombre de chromosomes de l'espèce constant après la fécondation. Cette division cellulaire se nomme la méiose et se produit seulement dans les ovaires et les testicules.

Pendant que l'être humain se développe pour atteindre l'âge adulte, les gènes du zygote se transmettent avec précision à toutes les cellules somatiques de l'organisme par mitose. Les cellules somatiques, en préparation de la division, copient leur génome entier en répliquant chaque chromosome. À la fin de la réplication, chaque chromosome se compose de deux chromatides sœurs qui portent chacune le même assemblage de gènes. Une région spécialisée du chromosome, le centromère, unit les deux chromatides en leur milieu. Puis, au cours de la mitose, les chromatides sœurs se séparent et vont former un jeu chromosomique complet dans leur noyau respectif situé à chaque extrémité de la cellule. Généralement, la mitose, la division cellulaire du noyau, est immédiatement suivie de la cytocinèse, la division du cytoplasme. Comme résultante on obtient deux cellules filles qui sont l'équivalent génétiquement de la cellule mère. Un problème de taille se pose lorsque la division cellulaire se fait de façon anarchique, on assiste à l'apparition de cellules cancéreuses. (Pour plus d'informations sur le cancer)

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Résumé: Division cellulaire
Éléments de comparaison Mitose Méiose
Nombre de divisions 1 2
Nombre de cellules filles 2 cellules filles diploïdes (2n)
Génétiquement presque identiques à la cellule mère 4 cellules filles haploïdes (1n)
Ne sont pas génétiquement identiques à la cellule mère
Rôle dans l'organisme
Production de cellules pour la croissance et la régénération des tissus Production des gamètes

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Lexique

Allèles : Deux formes possibles d'un même gène.
Allèle dominant : Allèle qui s'exprime pleinement dans l'apparence d'un organisme lorsque les deux allèles diffèrent.
Allèle récessif : Allèle qui n'a pas d'effet notable sur l'apparence d'un organisme lorsque les deux allèles diffèrent.
Caryotype : Chromosomes (nombre diploïde), présentés par paires d'homologues et disposés des plus longs aux plus courts, sauf pour les chromosomes sexuels.
Cellule somatique : Toute cellule autre qu'un spermatozoïde ou un ovule.
Chromatine : Masse de matériel génétique composée d'ADN et de protéines observée entre les périodes de division chez les eucaryotes.
Codominance : Forme d'hérédité dans laquelle les deux allèles se manifestent entièrement et de manière indépendante dans le phénotype.
Croisement dihybride : Croisement de variétés parentales présentant deux caractères différents.
Croisement monohybride : Type de croisement qui permet de suivre l'hérédité d'un seul caractère.
Croisement trihybride : Croisement de variétés parentales présentant trois caractères différents.
Dominance complète : Forme d'hérédité dans laquelle il est impossible de distinguer le phénotype d'un hétérozygote de celui d'un homozygote dominant.
Dominance incomplète : Forme d'hérédité dans laquelle les hybrides de la F1 ont un phénotype qui se situe entre ces deux variétés parentales.
Eucaryote : Type de cellules renfermant un noyau contenu dans une enveloppe nucléaire et des organites entourés d'une membrane, caractéristique des Protistes, des Végétaux, des Mycètes et des Animaux. Par opposition à Procaryote.
Gamète: Cellule reproductrice (chez les mammifères, un ovocyte ou un spermatozoïde).
Gène : Unité d'information héréditaire située sur les chromosomes et composée d'ADN.
Gène lié : Gène situé sur le même chromosome.
Génétique : Étude scientifique de l'hérédité et de la variation.
Génotype: Constitution génétique.
Hétérozygotes : possèdent deux allèles différents pour un caractère donné (exemple: Vv).
Homozygotes : possèdent une paire d'allèles identiques (Exemple: VV ou vv) .
Locus : Emplacement exact d'un gène sur un chromosome.
Méiose : Division cellulaire en deux étapes des organismes à reproduction sexuée qui produit des cellules filles non identiques et contenant deux fois moins de chromosomes que la cellule mère.
Mitose : Mécanisme de division cellulaire des eucaryotes qui comprend une phase de croissance (interphase) et cinq phases de division : la prophase, la prométaphase, la métaphase, l'anaphase et la télophase. Les chromosomes répliqués sont répartis également entre les cellules filles.
Monomère : Unité structurale de base des polymères.
Pentose : Sucre à 5 carbones.
Phénotype: Apparence physique.
Polymères : Grosse molécule constituée d'un grand nombre de monomères identiques ou semblables qui sont rattachés les uns aux autres.
Polypeptides : Chaîne d'acides aminés liés; (synonyme: protéine).
Procaryote :Type de cellules ne possédant pas de noyau véritable ni d'organites entourés d'une membrane; exclusif au règne des Monères.
Réplication :Mécanisme de synthèse de l'ADN.
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La génétique

Début de la génétique

Approche expérimentale de Mendel

Croisement monohybride

Croisement dihyride

Croisement trihybride

L'hérédité: jeu de hasard

La dominance n'est pas un phénomène universel...

Hérédité polygénique



Début de la génétique

Gregor Mendel découvrit les principaux mécanismes de l'hérédité en reproduisant des pois (Pisum sativum) dans le cadre d'expériences soigneusement planifiées. À la suite de ces recherches, Mendel proposa une théorie particulaire de l'hérédité. Dans la théorie de Mendel, les caractères sont déterminés par des unités discrètes qui se transmettent intactes au fil des générations. L'importance des idées de Mendel ne fut reconnue qu'aux environs de 1900, bien après sa mort. Son œuvre écrite fut alors redécouverte par trois hommes de science après que chacun d'entre eux eût retrouvé, d'une manière indépendante, le même genre de résultats. Le travail de Mendel est le prototype de l'analyse génétique. Il établit les règles d'une approche expérimentale et logique qui est toujours d'usage aujourd'hui.


Approche expérimentale de Mendel

Mendel choisit d'étudier le pois (Pisum sativum) pour deux raisons principales:
Vaste éventail de variétés de pois, de formes et de couleurs distinctes, facilement identifiable.
Possibilité d'autofécondation ou fécondation (ou pollinisation) croisée.
Les fleurs de pois s'autofécondent car les parties mâles (anthères) et femelles (ovaires) de la fleur -qui produisent respectivement le pollen et les ovules- sont enfermées dans une carène formée par les deux pétales inférieurs.
Ainsi, on peut procéder au croisement (ou pollinisation croisée) de n'importe quelle paire de variétés. Les anthères d'une fleur sont retirées avant d'avoir produit le pollen ce qui empêche l'autofécondation. Le pollen d'une autre plante est alors transféré sur le stigmate à l'aide d'un pinceau ou en se servant d'anthères entières.
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Croisement monohybride

Mendel décida d'étudier plusieurs caractères. Mendel se procura des variétés de pois porteuses chacune de l'un des caractères choisis et il les cultiva pendant deux ans pour s'assurer d'obtenir des lignées pures. Une lignée pure est une population dont les individus donnent des descendants identiques à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère considéré. Deux des variétés de pois cultivées par Mendel se montrèrent pures quant à la couleur des fleurs. Il utilisa donc ces plants de pois pour ses expériences
Dans une expérience de croisement, Mendel a effectué une pollinisation croisée entre deux variétés de pois de lignée pure ayant au moins un caractère qui se manifestait différemment; par exemple, en ce qui concerne le caractère couleur des fleurs, il provoquait la pollinisation entre des Pois à fleurs violettes et des Pois à fleurs blanches. Ce croisement entre deux variétés est appelé hybridation. Plus précisément, il s'agit ici d'un croisement monohybride, qui permet de suivre l'hérédité d'un seul caractère, tel que la couleur des fleurs.
On nomme génération P (parentale) les parents de lignée pure, et on appelle génération F1 (première génération filiale) les hybrides qui en sont issus. En permettant l'autofécondation de ces hybrides F1, on obtient une génération F2 (deuxième génération filiale). C'est principalement l'étude des plantes de la F2 qui a permis a Mendel de formuler deux principes fondamentaux de l'hérédité aujourd'hui connus sous le nom de loi de ségrégation grâce à l'étude des croisements monohybrides et loi d'assortiment indépendant des caractères grâce aux croisements dihybrides.


Qu'arrive-t-il lorsque l'on croise une plante à fleurs violettes et une plante à fleurs blanches ?
Génération P
(parents de lignée pure)


Génération F1
(hybrides)

Génération F2
Proportion de 3:1 3
1




De cette expérience Mendel en tire les conclusions suivantes

- Les variations des caractères héréditaires s'expliquent par les formes différentes que peuvent avoir les gènes. Les différentes formes d'un même gène sont en fait les allèles.
- Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux gènes, un de chaque parent.
- Si les deux allèles diffèrent, l'un deux, l'allèle dominant, s'exprime pleinement dans l'apparence de l'organisme; l'autre, l'allèle récessif, n'a pas d'effet notable sur l'apparence de l'organisme.
- Il y a ségrégation des deux gènes de chaque caractère au cours de la formation des gamètes.

Loi mendélienne de ségrégation
Génération P


Génotype VV vv
Gamètes V v
Génération F1

Génotype Vv
Gamètes 1/2 V 1/2 v
Génération F2 Gamètes mâles
V v
Gamètes femelles V


v



Résultat 3
1

1 VV, 2 Vv et 1 vv


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Quelques termes utiles

Homozygotes : possèdent une paire d'allèles identiques (VV) ou (vv)
Hétérozygotes : possèdent deux allèles différents pour un caractère donné (Vv)
Les phénomènes de dominance et récessivité font que l'apparence d'un organisme ne révèle par toujours sa combinaison allélique et que pour l'étude on a recours à deux autres termes :
Phénotype : apparence physique
Génotype : constitution génétique


Représentaion des individus de la F2 du croisement monohybride
Génotype Phénotype
VV
(homozygote)
Fleurs violettes
Vv
(hétérozygote)
Fleurs violettes
Vv
(hétérozygote)
Fleurs violettes
vv
(homozygote)
Fleurs blanches

Proportion de 1:2:1
Proportion de 3:1



Croisement dihybride

À quoi ressembleront les générations F1 et F2 si on croise des plantes avec deux caractères distincts?
Résultats : Les deux paires d'allèles subissent une ségrégation indépendante l'une de l'autre. En d'autres termes, les gènes peuvent se trouver regroupés dans les gamètes selon n'importe quelle combinaison allélique, dans la mesure ou chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère.
Exemple: Si la génération P est une fleur blanche à tige naine (vvtt) et une fleur violette à tige normale (VVTT)
Génération P


VVTT vvtt
Gamètes VT vt
Génération F1

VvTt
Génération F2 VT Vt vT vt
VT VVTT VVTt VvTT VvTt
Vt VVtT VVtt VvtT Vvtt
vT vVTT vVTt vvTT vvTt
vt vVtT vVtt vvtT vvtt

Phénotype
Résultats 9/16
3/16

3/16
1/16





Croisement trihybride


Les mêmes lois sont applicables pour ce croisement, soit les lois à la ségrégation et à l'assortiment indépendant des caractères.

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L'hérédité, jeu de hasard

Afin d'être capable de faire l'analyse de problèmes de génétique, il faut connaître quelques règles de bases de probabilités.

Probabilité :
Nombre de cas favorables à l'arrivée d'un événement/
Nombre d'occasions qu'il a de se produire

Règle de la multiplication
La probabilité que deux événements indépendants se produisent simultanément est le produit de leurs probabilités respectives.
Exemple : Une plante de la F1 a le génotype Vv pour le caractère héréditaire couleur. Quelles sont les chances pour qu'une plante de la F2 ait des fleurs blanches?

Gamètes mâles
Fleur de la F1 1/2 V 1/2 v

Vv Gamètes femelles 1/2 V 1/4
1/4

1/2 v 1/4
1/4


Pour que cela se produise, il faut que les gamètes mâle et femelle portent tous deux l'allèle v (V étant l'allèle dominant). Dans une plante hétérozygote, la probabilité qu'un gamète mâle ou femelle possède l'allèle v est de ½. Par conséquent, la probabilité que deux des allèles se retrouvent ensemble lors de la fécondation sera de ½ x ½ = ¼

Règle de l'addition
La probabilité que se produise l'un ou l'autre de deux événements indépendants (donc qui s'excluent mutuellement) est la somme de leurs probabilités individuelles.
Exemple : Quelles sont les chances pour qu'une plante de la F2 soit hétérozygote?

Gamètes mâles
Fleur de la F1 1/2 V 1/2 v

Vv Gamètes femelles 1/2 V 1/4
1/4

1/2 v 1/4
1/4


Les gamètes de la F1 peuvent se combiner de deux façons pour produire un individu hétérozygote. L'allèle dominant peut venir du gamète femelle et l'allèle récessif du gamète mâle, et vice-versa. Selon la règle de l'addition, la probabilité d'un événement qui peut se produire de deux façons est la somme des probabilités individuelles de chacune de ces façons. En se servant de cette règle, nous pouvons calculer la probabilité qu'un individu de la F2 soit hétérozygote : ¼ + ¼ = 1/2

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La dominance n'est pas un phénomène universel

Même si Mendel a observé de la dominance dans chacun des sept croisements monohybrides qu'il a effectués, il n'en n'est pas toujours ainsi. Bien que la génétique mendélienne conserve son utilité, certains cas de génétique plus complexes n'ont pas été abordés par Mendel.

Dominance complète :

Exemple des croisements de Mendel avec la couleur des fleurs, c'est donc un cas extrême dans la gamme des relations de dominance et de récessivité des allèles.

Dominance incomplète:

Certains croisements ne donnent ni dominance ni récessivité. Le croisement entre un muflier à fleurs rouges et un muflier à fleurs blanches donnent des mufliers à fleurs roses. Ce phénomène est appelé dominance incomplète. En effet, tous les hybrides de la F1 ont un phénotype intermédiaire entre ceux des deux variétés parentales. Les fleurs hétérozygotes possèdent moins de pigment rouge que les homozygotes rouges, ce qui produit ce troisième phénotype.

Codominance :

Exemple : prenons 3 groupes sanguins M, N, et MN. Le typage de ces groupes sanguins s'appuie sur la présence d'une ou de deux molécules spécifiques à la surface des globules rouges. Les personnes du groupe M possèdent l'une de ces deux molécules et les personnes du groupe N ont l'autre. Le groupe MN se caractérise par la présence des deux molécules sur les globules rouges.
Quels génotypes correspond à ces phénotypes ?
Les groupes sanguins en question sont déterminés par un seul gène, situé sur un locus précis et représenté par deux allèles. Les individus du groupe M sont homozygotes pour un allèle (IMIM), ceux du groupe N sont homozygotes pour l'autre allèle (ININ). Les hétérozygotes (IMIN) ont le groupe sanguin MN. Remarquez que le groupe MN n'est pas un intermédiaire entre les phénotypes M et N, mais que ces deux derniers s'expriment individuellement grâce à la présence des deux molécules sur les globules rouges.
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Exemple d'étude de la relation dominance/récessivité avec la maladie de Tay-Sachs
En ce qui concerne n'importe quel caractère, la relation dominance-récessivité dépend du niveau auquel on examine le phénotype. La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire chez les humains. Les cellules du cerveau d'un bébé atteint de la maladie de Tay-Sachs ne peuvent pas métaboliser les gangliosides, parce qu'une enzyme essentielle ne fonctionne pas de façon adéquate. Il survient donc une accumulation des glycolipides dans le cerveau. Le fonctionnement des cellules cérébrales se dérègle graduellement, ce qui mène à la mort. Les seuls enfants touchés par cette maladie sont ceux qui ont reçu deux copies de l'allèle Tay-Sachs (homozygotes). Étant donné la faible incidence de cette maladie dans la population (3/10 000), nous pourrions considérer l'allèle Tay-Sachs comme un allèle récessif au niveau de l'organisme. Cependant, les individus hétérozygotes, normaux en apparence, présente au niveau biochimique un phénotype caractérisé par une dominance incomplète : en effet, le niveau d'activité de l'enzyme qui métabolise les gangliosides se situe entre celui des individus homozygotes pour l'allèle normal et celui des individus atteints de la maladie de Tay -Sachs. Les hétérozygotes ne présentent pas les symptômes de la maladie, apparemment parce que la moitié de la quantité normale d'enzyme fonctionnelle suffit à empêcher l'accumulation de gangliosides dans le cerveau. En fait, les personnes hétérozygotes produisent une quantité égale d'enzymes normales et d'enzymes non fonctionnelles. Enfin, au niveau moléculaire, l'allèle normal et l'allèle de la maladie de Tay-Sachs sont codominants.

3 points importants à retenir sur les relations dominance/récessivité
Elles vont de la dominance complète à la codominance, en passant par divers degrés de dominance incomplète
Elles reflètent les mécanismes par lesquels des allèles spécifiques s'expriment dans le phénotype et elles n'impliquent pas qu'un allèle empêche l'expression d'un autre allèle au niveau de l'ADN.
Elles ne déterminent pas l'abondance relative des allèles dans une population.
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Hérédité polygénique
Que se passe-t-il avec les caractères héréditaires qui représentent une variation continue tels que la couleur de la peau ou la taille chez les humains?
Ce sont des caractères quantitatifs. Habituellement, les variations quantitatives suggèrent une hérédité polygénique, soit l'effet cumulatif de deux gènes ou plus sur un même caractère phénotypique.
Exemple : Certaines données permettent de croire que la pigmentation de la peau chez les humains est régie par au moins trois gènes transmis de façon indépendante (probablement plus mais pour simplifier l'exemple). Supposons qu'il existe trois gènes et, pour chacun d'eux, un allèle pour la peau foncée (A,B,C) apportant une ''unité'' de couleur foncée au phénotype et ayant une dominance incomplète sur les autres allèles (a, b, c). La peau d'une personne de génotype AABBCC serait très foncée, alors qu'une personne de génotype aabbcc aurait un teint pâle. Comme les allèles ont un effet cumulatif, les génotypes AaBbCc et AABbcc représenteraient le même apport génétique pour la couleur de la peau.
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Hérédité mendélienne chez l'humain

Hérédité humaine

Hérédité reliée aux chromosomes sexuels

Hérédité reliée aux gènes ou aux super-gènes autosomiques

Les biotechniques



Hérédité humaine

Bien que l'étude de l'hérédité qui traite des humains soit plus fastidieuse que celles des plantes ou des animaux, des méthodes permettent d'analyser la descendance des familles. Deux méthodes sont employées, les biotechniques et les pedigrees. Les pedigrees sont surtout utilisés pour étudier les maladies ou anomalies héréditaires d'une famille. On peut de nos jours, à l'aide des biotechniques savoir si l'on est porteur d'un gène défectueux.
L'hérédité humaine peut se diviser en trois grandes parties :
Hérédité reliée aux gènes ou aux super-gènes autosomiques:
Couleur des yeux, taille, intelligence,…
Hérédité reliée au chromosome sexuel :
Hémophilie, daltonisme,…
Hérédité des mutations de chromosomes (aberrations chromosomiques) :
Mongolisme, bec de lièvre,…



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Hérédité reliée aux chromosomes sexuels

Schématiquement, les chromosomes sexuels peuvent être subdivisés en régions d'appariement (homologue) et différentielle. Les régions d'appariement des chromosomes X et Y sont considérés comme homologues. Les régions différentielles portent des gènes qui n'ont pas d'équivalent sur l'autre type de chromosome sexuel. Les gènes dans la région différentielle du X présentent un schéma héréditaire appelé liaison à l'X; ceux de la région différentielle de l'Y présentent une liaison à l'Y. Les gènes dans la région d'appariement présentent ce qu'on pourrait appeler une liaison à l'X et à l'Y. Outre le rôle qu'ils jouent dans la détermination du sexe, les chromosomes sexuels, et en particulier les chromosomes X, portent les gènes de nombreux caractères totalement indépendants du sexe. Chez l'humain, le terme lié au sexe désigne habituellement des caractères portés par le chromosome X. Le père transmet les allèles liés au chromosome X à ses filles mais aucun à ses fils alors que la mère peut transmettre les allèles liés au sexe aussi bien à ses filles qu'à ses fils.




Hérédité relié à l'Y
Lorsqu'un caractère est situé sur le chromosome Y et qu'il n'a pas d'homologue sur le chromosome X, ce caractère ne peut apparaître que chez le mâle, ce caractère est dit holandrique. Un tel caractère ne peut se transmettre que de père en fils.
Exemple : hypertrichose des oreilles, Homme porc-épic

Hérédité reliée à l'X
Un caractère héréditaire peut être relié aux chromosomes X et ne pas avoir d'homologue sur le chromosome Y. Dans un tel cas, une femelle a deux chromosomes portant le caractère et un mâle n'a qu'un chromosome portant le caractère. Un tel caractère peut être dominant ou récessif. S'il est récessif, il sera plus fréquent chez les mâles que chez les femelles. En effet, les femelles doivent recevoir deux allèles récessives pour avoir la maladie héréditaire alors que le mâle ne doit recevoir qu'un allèle de la mère portant le caractère récessif.
Exemple : hémophilie, daltonisme et myopathie de Duchenne

Hérédité reliée X et Y
Peu d'informations sont connues sur les caractères héréditaires se retrouvant dans cette région. C'est la seule partie commune au X et au Y où il peut avoir des allèles pour les caractères se retrouvant à cet endroit.


Hérédité reliée aux gènes ou aux super-gènes autosomiques
Hérédité reliée aux autosomes
Les gènes autosomiques sont situés sur les 22 paires de chromosomes communs aux deux sexes. Ils sont très nombreux, plusieurs centaines de mille : couleur des yeux, forme des cheveux, groupes sanguins... Quelques-uns de ces gènes portent des défauts héréditaires comme l'albinisme, la brachydactylie…
Hérédité relié aux super-gènes
Lorsqu'un caractère héréditaire n'est pas lié à un seul gène, mais à plusieurs, c'est une hérédité que l'on pourrait souvent qualifier de cumulative. Plus il y a de gènes favorisant le caractère considéré, plus ce caractère est accentué. Dans de tels cas nous ne pouvons parler de dominance ou récessivité, mais plutôt de tendance. Cette hérédité régit plusieurs caractères connus et elle est en étroite relation avec les conditions du milieu. Parmi ces caractères, on retrouve la taille, l'intelligence, la mémoire,…

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Les biotechniques
Dépistage et conseil génétique
Une approche préventive peut être adoptée dans le domaine des maladies génétiques, parce que, dans certains cas, il est possible de déterminer les risques d'apparition d'une maladie génétique avant même la conception d'un enfant ou cours des premiers mois de grossesse. De nombreux hôpitaux offrent aux futurs parents l'aide de conseillers en génétique à même de leur fournir des informations si une maladie présente dans leur famille leur inspire des inquiétudes. Grâce à l'étude du pedigree de la famille, on peut appliquer les règles de probabilité et déterminer quels sont les risques d'avoir un enfant atteint d'une certaine maladie héréditaire. Par contre, lorsque l'on se sert des lois de Mendel pour prévoir les résultats possibles d'une union, il faut considérer que le hasard n'a pas de mémoire : chaque enfant résulte d'un événement indépendant, c'est-à-dire que son génotype ne subit pas l'influence du génotype de ses frères et sœurs plus âgés. Ainsi, un couple qui a une probabilité de ¼ de voir son enfant atteint d'une maladie génétique aura à chaque conception d'un nouvel enfant la même probabilité de voir apparaître la maladie chez le nouveau-né.


Dépistage des transmetteurs sains
La plupart des enfants victimes de maladies récessives naissent de parents au phénotype normal; pour évaluer le risque génétique représenté par une maladie donnée, il s'avère essentiel de déterminer si les futurs parents sont des transmetteurs hétérozygotes du caractère récessif. Dans le cas de certaines maladies héréditaires, il existe des tests permettant de savoir si un individu normal est homozygote dominant ou hétérozygote. À titre d'exemple, citons les tests de dépistage des transmetteurs sains des allèles de la maladie de Tay-Sachs, de l'anémie à hématies falciformes et de la forme la plus répandue de la fibrose kystique. Ces tests permettent aux individus dont les antécédents familiaux comportent des maladies génétiques de prendre des décisions éclairées s'il désirent des enfants.

Diagnostic prénatal


Supposons qu'un homme et une femme soient des transmetteurs sains de la maladie de Tay-Sachs, mais qu'ils décident malgré tout d'avoir un enfant. Les test réalisés en même temps que l'amniocentèse permettent de déterminer, parfois dès la quatorzième semaine de grossesse, si le fœtus en cours de développement est atteint de la maladie de Tay-Sachs.
Caryotype
Lors de l'amniocentèse, on extrait une petite quantité de liquide amniotique afin d'effectuer des tests. Les médecins peuvent déceler certaines maladies à partir des substances chimiques qui se trouvent dans le liquide même; d'autres maladies peuvent être détectées en effectuant des tests sur des cultures cellulaires provenant des cellules foetales présentes dans le liquide. On procède entre autres à des analyses chimiques visant à rechercher certaines enzymes, et on établit un caryotype pour déterminer si les cellules du fœtus ont le nombre de chromosomes voulu et si, au microscope, ces derniers ont une apparence normale. Dans le cas des biopsies des villosités chorioniques, un minuscule morceau de tissu fœtal provenant du placenta, l'organe qui assure le transport des éléments nutritifs et des déchets entre le fœtus et la mère, est aspiré. On utilise l'échantillon de tissu fœtal pour établir aussitôt un caryotype. Cette dernière technique est beaucoup plus rapide car les résultats peuvent être obtenus en 24 heures alors que l'amniocentèse prend plusieurs semaines. Cependant, les risques que représentent la biopsie des villosités chorioniques ne sont pas déterminés de façon précise.

Évaluez vos connnaissances

Grâce aux informations contenues dans ce site, il vous est maintenant possible de répondre à ces questionnaires. Cet exercice vous permettra d'évaluer vos forces et vos faiblesses...
À vous de jouer!

Quiz sur le matériel génétique

Problèmes de génétique

Quelques définitions



Comment résoudre un problème de génétique

Problème
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie humaine héréditaire qui empêche le corps de métaboliser la phénylalanine, un constituant des protéines que nous consommons. La PCU se manifestent dès la petite enfanceet, si elle n'est pas traitée, provoque généralement un retard mental. La PCU est déterminée par un simple allèle mendélien récessif.
Un couple veut avoir des enfants mais consulte un conseiller génétique parce que l'homme a une soeur affectée de PCU et la femme, un frère dans le même état. Aucune des 2 familles n'a connu d'autres cas semblables. Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit affecté de PCU.

Solution
Que pouvons-nous déduire des données? Si nous désignons l'allèle responsable de la PCU par p et son correspondant normal par P, le frère de la femme et la soeur de l'homme doivent être tous deux pp. Pour donner le jour à ces individus atteints, les 4 grand-parents doivent être des hétérozygotes normaux.
Ces conclusions tirées, le problème devient une simple application de la règle du produit. Un homme et une femme ne peuvent avoir un enfant atteint de PCU que s'ils sont tous deux hétérozygotes . Les unions des grands-parents sont toutes deux de simples croisements mendéliens monohybrides et devront dès lors donner naissance à des descendants dans les proportions suivantes:
1/4 PP, 1/2 Pp, 1/4 pp
3/4 personnes saines; 1/4 personne ayant la PCU
Nous savons que l'homme et la femme sont normaux; dès lors la probabilité d'être hétérozygote est pour chacun de 2/3, parce que dans la catégorie des personnes saines il y a 2/3 Pp et 1/3 pp.
La probabilité que l'homme et la femme soient tous deux hétérozygotes est 2/3 x 2/3 = 4/9. Si tous les deux sont hétérozygotes, 1/4 de leurs enfants doivent être affectés de PCU; de sorte que la probabilité que leur premier enfant le soit est 1/4; par conséquent la probabilité qu'ils soient hétérozygotes et que leur enfant ait la PCU est 4/9 x 1/4 = 4/36 = 1/9
Réponse
1/9
Sites Web

Pour en savoir plus sur la génétique:

Sites de génétique
Sites anglophones qui portent sur la génétique. Contient un très grand nombre d'informations ciblées.
http://dnaftb.org/dnaftb/
Un incontournable !
http://gslc.genetics.utah.edu
Bien.
http://www.accessexcellence.org/
Access Excellence. Site anglophone qui porte entre autres sur la génétique. Très bon site qui contient des présentations animées et des exercices.
Site complet et qui permet la vérification de vos connaissances.

http://www.cybersciences.com/cyber/1.0/1_171_Menu.asp
Dossier intitulé :''La génétique de Mendel au clonage''. Ce dossier contient 25 courts articles scientifiques permettant de vulgariser les grandes notions de la génétique. Réalisé par Cybersciences.
Intéressant pour approfondir ses connaissances.

Haut de la page

Maladies héréditaires

Carte chromosomique des maladies
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemap99
Site anglophone présentant la carte chromosomique des maladies pour chaque chromosome humain. Informations très ciblées.

Pour intéressés seulement...

Maladies héréditaires
http://coramh.org/coramh
Site francophone réalisé au Québec. Présente les notions de bases en génétique et axe le contenu sur les maladies héréditaires.
Très facile d'accès.


Sciences en général

Cybersciences
http://www.cybersciences.com
Site francophone présentant des faits d'actualité scientifique réalisé par la revue Québec Science.
http://www.biomultimedia.net
Site francophone présentant plusieurs ressources pour l'enseignement de la biologie. Il y a des questionnaires, des animations sur la mitose, méiose, synthèse des protéines, etc.
Pour voir de belles animations

Activités pédagogiques
http://www.biology.arizona.edu
Biology Project Arizona University
Site anglophone qui porte sur plusieurs domaines de la biologie: biologie cellulaire, immunologie, biologie moléculaire, génétique et plus. Site interactif pour permettre l'apprentissage de la biologie.
Très pertinent pour l'apprentissage

http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/WWC/1994/traits.html
Pedigree
Activité intéressante qui explique comment élaborer un pedigree.
Amusant

BIOMULTIMEDIA & BIOINFORMATIQUE
Accueil | Animations | Bioinformatique | Bio-Bts | Informatique | Microorganismes | Espace collaboratif | Contact | Gribouillage
LE GLYCOLYSE

Voie universelle de dégradation du glucose en pyruvate
avec production d'ATP et de pouvoir réducteur.
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Animation
(au format swf: taille 160 Ko)
réalisée avec paint shop et painter
L'EAU


La vie s'est développée dans l'eau
et lui reste toujours associée

Une structure apparement simple qui cache
des propriétés particulières
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Structure
La molécule possède une structure dérivée
du tetraèdre due à la présence de deux paires
électroniques non-liantes (en bleu)



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Propriété

L'eau est un dipôle électrique permettant
la formation de liaison hydrogène.



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Propriété

Animation1: Dissolution d'AgNO3
l'eau est un solvant polaire


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L'osmose
Animation2:
L'eau diffuse à travers les membranes
semi-perméables



L'eau diffuse à travers les membranes
semi-perméables
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معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://creation-bordj.ba7r.org
 
Le matériel génétique
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